Logo della SIMMESN
SIMMESN
Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

VI Congresso Nazionale

MILANOPEDIATRIA 2014

Milano 20 - 22 Novembre 2014

Sono pervenuti 49 abstract, valutati dal Consiglio Direttivo.

18 sono atati accettati per la comunicazione orale, suddivisi in tre sessioni.

I restanti sono stati accettati come poster.


Sono stati premiati i migliori contributi presenatati da autori che non abbiano compiuto 40 anni di età:

  • le 2 migliori comunicazioni orali
  • i 2 miglior poster (ex aequo)
Contributi premiati

(seguire i link)

Presentazione Autore Titolo
Orale Sara Tucci TEST ENZIMATICO PER LA DIAGNOSTICA DELLA VLCAD IN PAZIENTI POSITIVI ALLO SCREENING NEONATALE: UN METODO EFFICACE PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO
Orale Anna Tasegian ORIGINE DEGLI ENZIMI LISOSOMIALI NEL LIQUIDO CEREBROSPINALE
Poster Miriam Rigoldi DIFFICOLTÀ NELLA DIAGNOSI PRENATALE DI MUCOPOLISACCARIDOSI VII (MPS VII)
Poster Monica Vincenzi ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2: NUOVA MUTAZIONE SUL GENE ETFDH IN UN SOGGETTO IDENTIFICATO MEDIANTE SCREENING METABOLICO ALLARGATO
-